Cari Blog Ini

Selasa, 10 Juni 2014


 IMMUNODEFICIENCY SEL T

A.    LATAR BELAKANG
Penyakit defisiensi imun primer adalah cacat intrinsik dalam sistem kekebalan tubuh manusia(bukan gangguan kekebalan tubuh yangadalah sekunder terhadap infeksi, kemoterapi, atau beberapa agen  eksternal lainnya).Dalam beberapa kasus,tubuh gagal untuk menghasilkan antibodi apapun ataucukup untuk melawan infeksi. Dalam kasus lain,pertahanan seluler terhadap infeksi gagal bekerja dengan baik. Ada lebih dari 80 macam penyakitkekurangankekebalan tubuh primer saat ini yang diakui oleh WHO.
Pengakuan medis dari penyakit defisiensi imun primer baru lima puluh tahun terakhir, meskipun gangguan ini mungkin telah ada di zaman kuno. Penyakitdefisiensi imun primer sering digambarkan sebagai gangguan langka. Survei kesehatan utama yang dilakukan olehpemerintah Amerika Serikat, Survei Kesehatan Nasional dan survey Gizi, tidak mengumpulkan informasi tentang penyakit kekurangan kekebalan tubuh primer. Tidak ada survei populasi yang komprehensif bahkan telah dilakukan olehpemerintah Negara bagiandi Amerika Serikat untuk memperkirakan prevalensi atau populasi pada karakteristikpenyakit ini. Oleh karena itu, meskipun penyakit ini secara klinisdijelaskan dalam literatur medis, tidak adagambaran komprehensif yang tersedia daripasien dengan penyakit defisiensi imun primer.
Sebuah sampel nasional 1.500 dokter spesialis yang melaporkan merawat pasien dengan penyakit kekurangan kekebalan tubuh primer telah diidentifikasi pada tahun 1996.Sampel dokter dikirim kuesioner untuk dibagikan kepada pasien mereka dengan penyakit defisiensi imun primer. Selain itu, kuesioner ini dikirim ke semua pasien yang mengidentifikasi diri dalam database IDF. Sebanyak hampir 3.000 kuesioner diisi dan dikembalikan oleh pasien pada tahun 1996 dan 1997. Ini termasuk 1.289 pasien dewasa, 1.190 orang tua atau wali anak dengan penyakit defisiensi imun primer, dan 335 di mana responden tidak mengidentifikasi diri mereka sebagai pasien atau pengasuh.
Survei Nasional Kedua dengan pasien penyakit kekurangan kekebalan tubuh primer.Pada tahun 2002.Pasien yang memiliki berpartisipasi dalam survei 1996 juga dihilangkan dari kerangka sampling untuk nasional survey kedua.Sekitar 6.000 kasus yang tersisa dalam database setelah kedua langkah memberikan kerangka sampling untuk Survei Nasional Kedua Pasien dengan Dasar Penyakit Immune Deficiency. 1.000 kasus pertama dari kerangka sampel dikirim surat pada bulan September 2002. Mereka diminta untuk berpartisipasi dalam survey oleh Internet.Mereka disediakan web alamat untuk survei internet dan nomor identifikasi pribadi untuk mengakses survei.Namun, kurang dari sepuluh persen sampel ini menghubungi situs survei untuk memulai wawancara. Akibatnya, sisa kasus dalam sampel yang dikirimkan halaman dua dari kuesioner, bersama dengan surat pengantar yang menjelaskan tujuan survei, dan kembali amplop prangko dibayar. Pengiriman surat pertama untuk permintaan responden adalah dilakukan antara 17 September dan 17 Oktober 2002. Pengiriman surat kedua untuk reponden adalah dilakukan pada tanggal 21 November 2002 (Gambar 1).
Sebanyak 1587 kuesioner bentuk pendek dikembalikan oleh responden dari 5922 kasus pada kerangka sampel (26,8%). Selain itu, kasus 49 diidentifikasi sebagai pasien meninggal dengan penyakit defisiensi imun primer.18 kasus telah salah di diagnosis sementara atau diobati penyakit kekurangan kekebalan tubuh.Selain itu, 56 kasus yang dilaporkan bahwa mereka adalah pasien, tetapi kondisi mereka bukan karakteristik penyakit kekurangan imun primer (misalnya, penyakit auto imun).Survei Pasien Kedua Nasional menegaskan bahwa penyakit defisiensi imun primer tidak lagi kondisi anak. Hanya 38% dari pasien dengan penyakit kekurangan kekebalan tubuh primer di dalam rumah yang mau berpartisipasi dalam survey Nasional Kedua. Pasien berusia 18 atau lebih muda.Sepertiga (33%) adalah orang dewasa muda berusia 18-44.Top of Form Seperempat (25%) adalah sekitar setengah abad, 45-64 tahun. Dan, sebagian kecil (4%) dari orang dengan penyakit defisiensi imun primer berusia 65 tahun atau lebih (gambar 2)
Distribusi usia orang di rumah tangga dengan defisiensi imun primer penyakit dalam survei 2002 adalah hampir identik dengan distribusi usia untuk yang pertama pasien survei pada 1996-1997. Survei pasien pertama menemukan 40% pasien berada di bawah usia 18, dibandingkan dengan 38% dalam survei pasien kedua. Survei pertama pasien ditemukan 35% dari pasien adalah 18-44, dibandingkan dengan 33% dalam survei pasien kedua. Proporsi pasien berusia 65 tahun atau lebih adalah 5% pada 1996-7, dibandingkan dengan 4% pada survei yang dilakukan pada tahun 2002. Pada kebanyakan rumah tangga (57%) dengan beberapa pasien, ada satu atau lebih pasien dewasa dan tidak ada anak-anak dengan hidup dengan penyakit kekurangan kekebalan primer pada rumah tangga. 6% dari rumah tangga, ada orang dewasa dan anak dengan penyakit kekurangan kekebalan primer dalam rumah tangga. Sebaliknya, ada anak-anak, tetapi tidak ada orang dewasa, dengan penyakit defisiensi imun primer di 37% rumah tangga (Gambar 3).
Di antara sampel selesai pasien dengan penyakit defisiensi imun primer dalam Survei Nasional Kedua pasien, hanya 9% dari subyek penelitian adalah enam
tahun atau kurang. Tiga belas persen berusia tujuh hingga dua belas.Lain 9% adalah
remaja, berusia 13-17.Secara total, sekitar sepertiga dari sampel pasien untuk
survei nasional kedua adalah di bawah 18 tahun.Empat belas persen masih muda
orang dewasa, berusia 18 hingga 29. Satu dari lima (21%) dari pasien pada population adalah 30 sampai 44 tahun. Lain 29% adalah sekitar setengah abad, 45 hingga 64 tahun.Hanya 5% dari kekurangan kekebalan tubuh pasien berusia 65 atau lebih (Gambar 4).
Distribusi jenis kelamin orang dengan penyakit defisiensi imun primer adalah mirip dengan populasi umum.Di antara sampel nasional pasien dengan penyakit kekurangan kekebalan primer, 42% adalah laki-laki dan 57% adalah perempuan (Gambar 5).Hal ini sedikit berbeda dari distribusi jenis kelamin laki-laki 48% dan perempuan 52% disurvey pertama, serta masyarakat umum secara keseluruhan. Meskipun prosedur non probability sampling untuk survei pasien, distribusi geografis dari sampel pasien erat mencerminkan populasi total Amerika Serikat. Di antara hampir 1.500 pasien dalam sampel yang lahir di Amerika Serikat, 49 dari 50 negara bagian ditambah District of Columbia terwakili dalam mereka tempat lahir.Dalam membandingkan proporsi pasien AS lahir yang lahir dalam divisi Sensus khusus pada persen dari penduduk AS yang saat ini tinggal di divisi, tingkat hampir identik untuk New England (7% sampai 5%), Mid-Atlantic (16% sampai 15%), Atlantik Selatan (15% sampai 18%), Timur Tengah Selatan (5% sampai 6%), Barat Selatan Tengah (10% sampai 11%), dan Gunung (5% sampai 6%). Ada proporsi yang lebih tinggi pasien untuk populasi dalam survei nasional kedua dari Timor Tengah Utara (21% untuk 17%) dan Barat Tengah Utara (13% sampai 7%).Ada proporsi yang lebih rendah dari pasien untuk populasi di divisi Pasifik (9% sampai 16%).(Gambar 6).
Dari hasil survey di atas memperlihatkan pasien dengan gangguan kekebalan tubuh primer di Amerika Serikat, walaupun jumlah yang kecil tetapi mereka tetap membutuhkan pertolongan dari medis dan para medis untuk membantu meringankan sakit yang di derita.Dari hal itu saya menyusun makalah ini untuk mengetahui lebih dalam tentang penyakit kekurangan kekebalan tubuh primer.

B.    IMUNODEFISIENSI ANTIBODY SEL T
Limfosit T yang dihasilkan dari prekursor belum dewasa dalam timus. Dewasa,  sel T ditemukan dalam darah, dimana mereka merupakan 60% sampai 70% dari limfosit, dan sel T zona organ limfoid perifer, seperti wilayah paracortical kelenjar getah bening dan selubung periarteriolar limpa (Gambar 6-3). Pemisahan sel T untuk situs-situs anatomi adalah karena sel-sel mengekspresikan reseptor untuk sitokin chemoattractant (kemokin) yang diproduksi hanya di daerah organ limfoid. Setiap sel T secara genetik diprogram untuk mengenali sel tertentu terikat antigen dengan reseptor antigen-spesifik sel T (TCR). Pada sekitar 95% dari sel TTCR terdiri dari heterodimer disulfida-linked terdiri dari α dan sebuah rantai polipeptida β (Gambar 6-4)., masing-masing memiliki variabel (antigen-mengikat) dan wilayah konstan. TCR αβ mengakui antigen peptida yang ditampilkan oleh major histocompatibility complex (MHC) molekul pada permukaan antigen-pressenting sel. Sel T (berbeda dengan sel B) tidak dapat diaktifkan oleh antigen larut, karena itu, penyajian diproses, yang terikat membran antigen oleh antigen-presenting sel diperlukan untuk induksi imunitas diperantarai sel. Setiap TCR yang noncovalently terkait dengan sekelompok lima rantai polipeptida, tiga di antaranya membentuk kompleks molekul CD3 dan dua adalah dimer dari rantai ζ. CD3 dan ζ protein adalah invarian.Mereka tidak mengikat antigen tetapi terlibat dalam transduksi sinyal ke dalam sel T setelah TCR telah terikat antigen. T-sel reseptor yang mampu mengenali jumlah yang sangat besar dari peptida, masing-masing sel T mengekspresikan molekul TCR dari satu struktur dan spesifisitas. TCR keragaman dihasilkan oleh penataan ulang somatik dari gen yang menyandikan rantai TCR. Seperti bisa diduga, setiap sel somatik memiliki gen TCR dari garis kuman. Penyusunan ulang gen ini hanya terjadi pada sel T selama perkembangan mereka di timus; maka kehadiran penyusunan ulang gen TCR ditunjukkan oleh analisis molekuler adalah penanda garis keturunan T-sel. Analisis tersebut digunakan dalam klasifikasi keganasan limfoid. Selanjutnya, karena masing-masing sel T memiliki penataan ulang DNA yang unik (dan karenanya TCR unik), adalah mungkin untuk membedakan poliklonal (non-neoplasma) T-sel proliferations dari monoklonal (neoplastik) T-sel proliferations.
Gambar 6-4 T-sel reseptor (TCR) yang kompleks. Sebuah ilustrasi, Skema rantai TCRα dan TCRβ terkait dengan kompleks CD3. B, Pengakuan MHC terkait peptida ditampilkan pada sel antigen-penyajian (atas) dengan TCR. Perhatikan bahwa TCR terkait ζ rantai dan CD3 kompleks memberikan sinyal (sinyal 1) pada saat pengakuan antigen, dan CD28 memberikan sinyal (sinyal 2) pada saat pengakuan dari costimulators (molekul B7).
Sekelompok kecil dari sel T dewasa mengekspresikan jenis lain dari TCR terdiri dari γ dan rantai polipeptida δ. TCR γδ mengakui peptida, lipid, dan molekul kecil, tanpa persyaratan untuk ditampilkan oleh protein MHC. γδ sel T cenderung agregat pada permukaan epitel, seperti mukosa saluran pernapasan dan pencernaan, menunjukkan bahwa sel-sel ini penjaga yang melindungi terhadap mikroba yang mencoba untuk masuk melalui epitel ini. Namun, fungsi yang tepat dari sel T γδ tidak dikenal. Lain sebagian kecil dari sel T mengungkapkan penanda yang ditemukan pada pembunuh alami (NK) sel; sel-sel ini disebut NK-sel T. NK-sel T mengekspresikan keragaman yang sangat terbatas TCRs, dan mereka mengakui glikolipid yang ditampilkan oleh CD1 molekul MHC mirip. Fungsi NK-sel T juga tidak didefinisikan dengan baik.Top of Form
Selain CD3 dan ζ protein, sel T mengekspresikan sejumlah nonpolymorphic, fungsi terkait molekul, molekul aksesori juga disebut, termasuk CD4, CD8 CD2, integrin, dan CD28. CD4 dan CD8 disajikan pada dua himpunan bagian saling eksklusif sel T αβ. CD4 diekspresikan pada sekitar 60% dari dewasa sel T CD3 +, sedangkan CD8 diekspresikan pada sekitar 30% sel T. T-sel membran terkait glikoprotein menjadi coreceptors di T-sel aktivasi. Selama presentasi antigen, CD4 molekul mengikat ke bagian nonpolymorphic dari molekul MHC kelas II diekspresikan pada penyajian antigen-sel (lihat Gbr. 6-4). Sebaliknya, CD8 molekul mengikat untuk kelas I molekul MHC. CD4 dan CD8 yang diperlukan untuk memulai sinyal yang mengaktifkan sel T yang mengenali antigen. Karena kebutuhan untuk coreceptors, CD4 + sel T pembantu dapat mengenali dan merespon antigen hanya dalam konteks molekul MHC kelas II, sedangkan CD8 + T sitotoksik sel mengenali sel-terikat antigen hanya dalam hubungan dengan kelas I molekul MHC. Sekarang juga ditetapkan bahwa sel T membutuhkan dua sinyal untuk aktivasi. Sinyal 1 disediakan ketika TCR bergerak oleh antigen MHC yang terikat tepat, dan CD4 dan CD8 coreceptors mengikat molekul MHC. Sinyal 2 disampaikan oleh interaksi molekul CD28 pada sel T dengan molekul costimulatory B7-1 (CD80) dan B7-2 (CD86) disajikan pada sel antigen-presenting (lihat Gbr. 6-4). Pentingnya co-stimulasi oleh jalur ini dibuktikan oleh fakta bahwa, dengan tidak adanya sinyal 2, sel T gagal untuk menanggapi, menjalani apoptosis, atau menjadi tidak reaktif. Ketika sel T diaktifkan oleh antigen dan costimulators , mereka mengeluarkan secara lokal bertindak protein yang disebut sitokin. Di bawah pengaruh sebuah sitokin yang disebut interleukin-2 (IL-2), sel T berkembang biak, sehingga menghasilkan sejumlah besar antigen-spesifik limfosit. Beberapa sel berdiferensiasi menjadi sel efektor, yang melakukan fungsi menghilangkan antigen yang dimulai respon. Sel diaktifkan lain berdiferensiasi menjadi sel memori, yang berumur panjang dan siap untuk merespon dengan cepat untuk mengulang pertemuan dengan antigen.
Top of Form
C.   SINDROM DIGEORGE
DiGeorge Syndrome adalah penyakit imunodefisiensi primer yangdisebabkan oleh migrasi abnormal dan perkembangan sel-sel tertentudan jaringan selamaperkembangan janin. Sebagai bagian dari perkembangancacat, kelenjar timusmungkin akan terpengaruh dan T-limfositproduksi mungkin terganggu, mengakibatkan infeksi berulang.DiGeorge Syndrome adalah penyakit imunodefisiensi primer yang disebabkan olehmigrasi abnormal dan pengembangan sel tertentudan jaringan selama pertumbuhan dan diferensiasijanin.
 Jaringan dan organ yang berbeda seringtimbul dari satu kelompok sel embrio.Meskipun jaringan dan organ yang pada akhirnyaberkembang dari satu kelompok sel embriomungkin tampak tidak terkait dalam sepenuhnya terbentukanak, merekaterkait dan telah mengembangkandari jaringan embrio atau janin yang sama.Meskipun organ yang berbeda mungkin terlibat dalamSindrom DiGeorge, merekasemua berkembang darisama embrio sel.Kebanyakan, tetapi tidak semua pasiendengan DiGeorgeSindrom memiliki penghapusan kecil di spesifikbagian darikromosom nomor 22 pada posisi22q11.2. Nama lain untuk sindrom ini adalah sindrom penghapusan kromosom 22q11.2. Pasiendengan Sindrom DiGeorge tidak semua menunjukkanketerlibatan organ yang sama. Sebuah organ yang diberikan mungkintidak terlibat, atau lebih sedikit terlibat bahwa organtampaknya normal. Dengan demikian, pasien denganSindrom DiGeorge mungkin tidak semua memiliki keterlibatan organ yang sama atau tingkat keparahan yang sama. Pasiendengan Sindrom DiGeorge mungkin memiliki salah satu atau semuadari:Penampilan wajahAnak yang terkena mungkin memiliki terbelakangdagu, mata dengan kelopak mata berat, telinga yang diputarkembali dan cacat atas bagian-bagian dari telinga merekalobus. Ciri-ciri wajah sangat bervariasi darianak ke anak dan mungkin tidak sangat menonjol dibanyak yang terkena anak.Kelainan Kelenjar paratiroidAnak yang terkena mungkin memiliki terbelakangparatiroid kelenjar (hipoparatiroidisme). Ituparatiroid adalah kelenjar kecil yang ditemukan di bagian depanleher dekat kelenjar tiroid (maka nama"Paratiroid").Mereka berfungsi untuk mengontrol normalmetabolisme dan kadar kalsium. Anak-anakdengan Sindrom DiGeorge mungkin mengalami kesulitanmempertahankan tingkat normal kalsium, dan inidapat menyebabkan mereka mengalami kejang (konvulsi).Dalam beberapa kasus, kelainan paratiroid adalahrelatif ringan atau tidakada sama sekali. Paratiroidcacat sering menjadi lebih parah dengan waktu.Anak dengan cacat jantung mungkin memiliki berbagai cacat jantung. Untuk sebagian besar, inianomali melibatkan aorta dan bagian darijantung dari aorta yang berkembang. Seperti lainnyaorgan yang terkena dampak dalam Sindrom DiGeorge, cacat jantung bervariasi dari anak ke anak. Pada beberapa anak,cacatjantung mungkin sangat ringan atau tidak ada.Thymus Gland KelainanBayi dan anak-anak yang terkena mungkin memilikikelainan timus mereka. Kelenjar timusbiasanya terletak di daerah atas bagian depandada. Timus dimulai pengembangannya di leher selama tiga bulan pertama perkembangan janin. Timusakan lebih besar, kemudian turun ke bawah ke dalamdada untuklokasi utama di bawah tulang dada dan hati.Timus mengontrol pengembangan danpematangan satu jenis limfosit, yangT-limfosit ("T" untuk"Thymus"). Ukuran timusmempengaruhi jumlah T-limfosit yang dapatberkembang. Pasien dengan timus kecil menghasilkanlebih sedikit T-limfosit dari seseorang denganbiasanya berukuran timus. T-limfosit adalahpenting untuk ketahananterhadap virus tertentu dan jamurinfeksi. Beberapa T-limfosit, sitotoksikT-limfosit,langsung membunuh virus. T-limfositjuga membantu B-limfosit untuk berkembangmenjadi plasmasel dan memproduksi imunoglobulin atau antibodi.Pasien denganSindrom DiGeorge mungkin memiliki sedikit produksi sel-T dibandingkan dengan rekan-rekan mereka,dan sebagai hasilnya, mereka mungkinmemiliki peningkatankerentanan terhadap infeksi virus, jamur dan bakteri.Seperti dengan cacat lainnya dalam DiGeorgeSyndrome, cacat T-limfosit bervariasi daripasien ke pasien. Selainitu, kecil atau ringankekurangan dapat menghilang dengan waktu.Pasien denganSindrom DiGeorge sesekali mungkin dengan berbagai kelainan perkembangan lainnyatermasuk langit-langit, fungsi dari langit-langit mulut,tertunda akuisisi berbicara dan kesulitan dalammakan dan menelan. Selain itu, beberapa pasienmemiliki ketidakmampuan belajar, masalah perilaku,dan hiperaktif.
Diagnosis Sindrom DiGeorgebiasanya dibuat berdasarkan tanda dan gejalayang hadir saat lahir atau mengembangkan segerasetelah lahir. Beberapa anak mungkin memiliki wajahfitur yang merupakan ciri khas dari DiGeorgeSindrom. Anak yang terkena mungkin juga menunjukkan tanda-tandatingkat kalsium darah rendahsebagai akibat dari merekahipoparatiroidisme. Ini mungkin muncul sebagai rendahkalsium darah pada tes darah rutin, atau bayimungkin "gelisah" atau mengalamikejang (konvulsi) sebagaiakibat dari kalsium rendah. Anak yang terkena mungkinjuga menunjukkan tanda-tanda dan gejala dari cacat jantung.Mereka mungkinmemiliki murmur jantung yang munculpada pemeriksaan fisik rutin, merekamungkin menunjukkan tanda-tandagagal jantung, atau mereka mungkin memiliki oksigen rendahisi darah arteri dan muncul "biru" ataucyanotic. Akhirnya, anak-anakyang terkena mungkin menunjukkan tanda-tandainfeksi karena keterbelakanganmereka timus kelenjar dan rendah T-limfosit tingkat.Beberapa anak memiliki tandaatau gejala pada saat lahir atausementara mereka masih di kamar bayi rumah sakit. Lainnyamungkin tidak menunjukkan tanda atau gejala sampai merekabeberapa minggu atau bulan lebih tua. Beberapa anak danorang dewasa yang didiagnosis pada usia yang jauh lebih tua karenauntuk keterlambatan bicara, masalah bicara kualitatif, ataumasalah makan.Ada banyak variasi dalam DiGeorgeSindrom dari anak ke anak. Pada beberapa anak,semua organ dan jaringan yangterpengaruh. Anak-anak ini memiliki karakteristikwajah karakteristik, kalsium darah rendah darihipoparatiroidisme, kelainan jantung dankekurangan di T-limfosit jumlah danfungsi. Pada anak-anak lain, semua yang berbedaorgan dan jaringan mungkin tidakterpengaruh, danorgan dan jaringan yang terpengaruh mungkinberpengaruh terhadap derajat yang berbeda.Tidak hanya anak-anak dengan Sindrom DiGeorge
berbeda dalam organ dan jaringan yang terkena,tetapi mereka juga berbeda dalam hal bagaimana sebuahorgan tertentu yang parah atau jaringan yang terkena.Di masa lalu, diagnosis dari DiGeorgeSindrom ini biasanya dibuat ketika setidaknya ada tiga temuan karakteristik yang dijelaskan di atas. Sayangnya, hal inimenyebabkan banyak ringankasus akan terjawab. Dalam beberapa tahun terakhir,genetiktes telah lebih banyak digunakan. Lebih dari 90%pasien dengan diagnosis klinis DiGeorgeSindrom memiliki penghapusan kecil tertentubagian dari 22kromosom nomor pada posisi22q11.2. Ini dapat diidentifikasi dalam
cara angka, tapi cara yang paling umum adalah sebuah FISH analisis (untuk Fluorescent in Hibridisasi). Menggunakandari tes analisis FISH telah membuat diagnosisSindromDiGeorge lebih tepat dan lebihumum. Sekitar 1 dari 4000 bayi memilikiDiGeorgeSyndrome atau kromosom 22q11.2penghapusan sindrom. Untuk pasien yang tidak memilikipenghapusan, diagnosis terus bergantung padakarakteristik kombinasi keadaan klinis.
Terapi untuk sindrom DiGeorge ditujukan untukmemperbaiki cacat pada organatau jaringanyang terpengaruh. Oleh karena itu, terapi tergantung padasifat cacatyang berbeda dan tingkat keparahan mereka.Pengobatan kalsium rendah danhipoparatiroidisme mungkin melibatkan kalsiumsuplementasi dan penggantian hilanghormon paratiroid. Sebuah hati (atau jantung) cacatmungkin memerlukan obat atau pembedahan korektifuntuk meningkatkan fungsi jantung. Jika operasi diperlukan, sifat yang tepat dari operasi tergantungpada sifat dari cacat jantung.Bedah dapatdilakukan sebelum setiap cacat kekebalan tubuhdiperbaiki. Semua tindakan pencegahanyang biasanya diambil dengan anakdengan T-selimmunodeficiencies diamati, sepertipenyinaran semua produk darahuntukmencegahbertambahnya penyakit dan memastikan darahbebas dari virus berbahaya.Seperti disebutkan di atas, cacat kekebalan padaT-limfosit fungsi bervariasi dari anak ke anak.Oleh karena itu, kebutuhan untuk terapi T-limfositcacatjuga bervariasi. Banyak anak-anak denganDiGeorge Syndrome memiliki normalT-limfosit fungsi dan tidak memerlukan terapi untukimmunodeficiency. Anak-anaklain pada awalnya mengalami gejala ringancacat pada T-limfosit yang meningkatkan fungsisaat mereka tumbuh dewasa. Dalam kebanyakan kasus dari DiGeorgeSindrom, jumlah kecil timus yangini memberikan cukup T-limfosit fungsi.Jarang, timus sangat kecil sehingga cukupjumlah T-sel tidak berkembang. Dalam kasus ini,bentuk khusus dari transplantasi sumsum tulang atautimus transplantasi dapat dilakukan.Pada beberapa anak dengan Sindrom DiGeorge,cacat T-limfosit cukupsignifikan untukmenyebabkan B-limfosit untuk gagal menghasilkan cukupantibodi. Hal ini terjadi karena antibodi yang diproduksi oleh B-limfosit bawah arahdari bagian-bagian spesifik dari T-limfosit. Ketika sel-B yang terkena,ini yang paling sering mengakibatkan keterlambatan dalam produksiantibodi. Jarang, anak-anak mungkin memerlukanimunoglobulin pengganti terapi.Seperti dijelaskan dalamparagraf sebelumnya, tidak semuaanak-anak dengan Sindrom DiGeorgemembutuhkan terapiuntuk immunodeficiency mereka. Sekitar 80%dari pasiendengan penghapusan kromosom nomor  22q11.2 telah mengurangi T-sel. Namun,kurang dari 0,2% memiliki kerusakan kekebalan yangmembutuhkan transplantasi sumsum tulang atau timustransplantasi. Mayoritas anak-anak denganimmunodeficiency memiliki ringan sampai sedang defisitjumlah T-sel. Pasien ini biasanya tidakmemerlukan transplantasi, namun, strategi yang bertujuanpada pencegahan infeksi bakteri sering dapatcukup membantu. Ini mungkin termasuk antibiotik profilaksisdan perawatan yang memadai tentang segala pencegahan alergi. Alergitampak meningkat pada pasien denganDiGeorge Syndrome. Mereka dapat menyebabkaninfeksi dan diperlakukan dengan obat yang sama yang digunakan pada pasien lain dengan alergi.Sekitar 10% pasien dengan penghapusan kromosom 22q11.2, dan tidak diketahuijumlah pasien dengan Sindrom DiGeorgetanpa penghapusan, memiliki penyakit autoimun. Hal ini terjadi ketika sistem kekebalan tubuhmembuat kesalahan dan mencoba untuk melawan tubuhnya sendiri.Tidakdiketahui mengapa hal ini terjadi pada orang dengan masalah T-limfosit. Yang paling umumpenyakit autoimun dalam Sindrom DiGeorgeadalah idiopatik trombositopenia purpura(Antibodi terhadap trombosit), autoimunhemolitik anemia (antibodi terhadap darah merahsel), remaja / dewasa arthritis dan autoimunpenyakit kelenjartiroid.
Harapan untuk Pasien Sindrom DiGeorge. Terapi dan prognosis DiGeorge Syndrometergantung pada sejauh mana anakterpengaruh dalam semua sistem organ. Tingkat keparahan jantungpenyakit biasanya factor yang paling menentukan. Sebagaimana disebutkan di atas, kebanyakan anak memilikiringan sampai sedang defisit produksi sel-Tyang sering membaik dengan usia. Secara keseluruhan,prospekuntuk pola infeksi optimis karena kebanyakanpasien tidak menderita infeksi berulangsaat dewasa. Namun demikian, sekitar sepertigaorang dewasa memiliki infeksi berulang yangkecil.
D.   KESIMPULAN
Ada banyak variasi dalam DiGeorgeSindrom dari anak ke anak. Pada beberapa anak,semua organ dan jaringan yangterpengaruh. Anak-anak ini memiliki karakteristikwajah karakteristik, kalsium darah rendah darihipoparatiroidisme, kelainan jantung dankekurangan di T-limfosit jumlah danfungsi. Pada anak-anak lain, semua yang berbeda baik organ dan jaringan mungkin tidakterpengaruh. Diagnosis DiGeorgeSindrom dengan tesgenetik telah lebih banyak digunakan. Lebih dari 90%pasien dengan diagnosis klinis DiGeorgeSindrom memiliki penghapusan kecil tertentubagian dari 22kromosom nomor pada posisi22q11.2 yang diidentifikasi denganFISH analisis. Terapi untuk sindrom DiGeorge ditujukan untukmemperbaiki cacat pada organatau jaringanyang terpengaruh. Tidak semuaanak-anak dengan Sindrom DiGeorgemembutuhkan terapiuntuk immunodeficiency mereka. Sekitar 80%dari pasiendengan penghapusan kromosom nomor  22q11.2 telah mengurangi T-sel. Namun,kurang dari 0,2% memiliki kerusakan kekebalan yangmembutuhkan transplantasi sumsum tulang atau timustransplantasi. Mayoritas anak-anak denganimmunodeficiency memiliki ringan sampai sedang defisitjumlah T-sel. Pasien ini membutuhkanstrategi yang bertujuanpada pencegahan infeksi bakteri, termasuk antibiotik profilaksisdan perawatan yang memadai tentang segala pencegahan alergi. Harapan untuk Pasien Sindrom DiGeorge. Terapi dan prognosis DiGeorge Syndrometergantung pada sejauh mana anakterpengaruh dalam semua sistem organ.

E.    REFERENSI
Kumar, Abbas, Fausto. Pathologi Basic Of Disease. Seventh Edition.
Medical immunologi.Schulman, Ronca & Bucuvalas, Inc. PRIMARY IMMUNE
 DEFICIENCY DISEASES IN AMERICA: 2002. Immune deficiency foundation.