IMMUNODEFICIENCY SEL T

A.    LATAR BELAKANG

Penyakit defisiensi imun primer adalah cacat intrinsik dalam sistem kekebalan tubuh manusia(bukan gangguan kekebalan tubuh yangadalah sekunder terhadap infeksi, kemoterapi, atau beberapa agen  eksternal lainnya).Dalam beberapa kasus,tubuh gagal untuk menghasilkan antibodi apapun ataucukup untuk melawan infeksi. Dalam kasus lain,pertahanan seluler terhadap infeksi gagal bekerja dengan baik. Ada lebih dari 80 macam penyakitkekurangankekebalan tubuh primer saat ini yang diakui oleh WHO.

Pengakuan medis dari penyakit defisiensi imun primer baru lima puluh tahun terakhir, meskipun gangguan ini mungkin telah ada di zaman kuno. Penyakitdefisiensi imun primer sering digambarkan sebagai gangguan langka. Survei kesehatan utama yang dilakukan olehpemerintah Amerika Serikat, Survei Kesehatan Nasional dan survey Gizi, tidak mengumpulkan informasi tentang penyakit kekurangan kekebalan tubuh primer. Tidak ada survei populasi yang komprehensif bahkan telah dilakukan olehpemerintah Negara bagiandi Amerika Serikat untuk memperkirakan prevalensi atau populasi pada karakteristikpenyakit ini. Oleh karena itu, meskipun penyakit ini secara klinisdijelaskan dalam literatur medis, tidak adagambaran komprehensif yang tersedia daripasien dengan penyakit defisiensi imun primer.

Sebuah sampel nasional 1.500 dokter spesialis yang melaporkan merawat pasien dengan penyakit kekurangan kekebalan tubuh primer telah diidentifikasi pada tahun 1996.Sampel dokter dikirim kuesioner untuk dibagikan kepada pasien mereka dengan penyakit defisiensi imun primer. Selain itu, kuesioner ini dikirim ke semua pasien yang mengidentifikasi diri dalam database IDF. Sebanyak hampir 3.000 kuesioner diisi dan dikembalikan oleh pasien pada tahun 1996 dan 1997. Ini termasuk 1.289 pasien dewasa, 1.190 orang tua atau wali anak dengan penyakit defisiensi imun primer, dan 335 di mana responden tidak mengidentifikasi diri mereka sebagai pasien atau pengasuh.

Survei Nasional Kedua dengan pasien penyakit kekurangan kekebalan tubuh primer.Pada tahun 2002.Pasien yang memiliki berpartisipasi dalam survei 1996 juga dihilangkan dari kerangka sampling untuk nasional survey kedua.Sekitar 6.000 kasus yang tersisa dalam database setelah kedua langkah memberikan kerangka sampling untuk Survei Nasional Kedua Pasien dengan Dasar Penyakit Immune Deficiency. 1.000 kasus pertama dari kerangka sampel dikirim surat pada bulan September 2002. Mereka diminta untuk berpartisipasi dalam survey oleh Internet.Mereka disediakan web alamat untuk survei internet dan nomor identifikasi pribadi untuk mengakses survei.Namun, kurang dari sepuluh persen sampel ini menghubungi situs survei untuk memulai wawancara. Akibatnya, sisa kasus dalam sampel yang dikirimkan halaman dua dari kuesioner, bersama dengan surat pengantar yang menjelaskan tujuan survei, dan kembali amplop prangko dibayar. Pengiriman surat pertama untuk permintaan responden adalah dilakukan antara 17 September dan 17 Oktober 2002. Pengiriman surat kedua untuk reponden adalah dilakukan pada tanggal 21 November 2002 (Gambar 1).

Sebanyak 1587 kuesioner bentuk pendek dikembalikan oleh responden dari 5922 kasus pada kerangka sampel (26,8%). Selain itu, kasus 49 diidentifikasi sebagai pasien meninggal dengan penyakit defisiensi imun primer.18 kasus telah salah di diagnosis sementara atau diobati penyakit kekurangan kekebalan tubuh.Selain itu, 56 kasus yang dilaporkan bahwa mereka adalah pasien, tetapi kondisi mereka bukan karakteristik penyakit kekurangan imun primer (misalnya, penyakit auto imun).Survei Pasien Kedua Nasional menegaskan bahwa penyakit defisiensi imun primer tidak lagi kondisi anak. Hanya 38% dari pasien dengan penyakit kekurangan kekebalan tubuh primer di dalam rumah yang mau berpartisipasi dalam survey Nasional Kedua. Pasien berusia 18 atau lebih muda.Sepertiga (33%) adalah orang dewasa muda berusia 18-44.Top of Form Seperempat (25%) adalah sekitar setengah abad, 45-64 tahun. Dan, sebagian kecil (4%) dari orang dengan penyakit defisiensi imun primer berusia 65 tahun atau lebih (gambar 2)

Distribusi usia orang di rumah tangga dengan defisiensi imun primer penyakit dalam survei 2002 adalah hampir identik dengan distribusi usia untuk yang pertama pasien survei pada 1996-1997. Survei pasien pertama menemukan 40% pasien berada di bawah usia 18, dibandingkan dengan 38% dalam survei pasien kedua. Survei pertama pasien ditemukan 35% dari pasien adalah 18-44, dibandingkan dengan 33% dalam survei pasien kedua. Proporsi pasien berusia 65 tahun atau lebih adalah 5% pada 1996-7, dibandingkan dengan 4% pada survei yang dilakukan pada tahun 2002. Pada kebanyakan rumah tangga (57%) dengan beberapa pasien, ada satu atau lebih pasien dewasa dan tidak ada anak-anak dengan hidup dengan penyakit kekurangan kekebalan primer pada rumah tangga. 6% dari rumah tangga, ada orang dewasa dan anak dengan penyakit kekurangan kekebalan primer dalam rumah tangga. Sebaliknya, ada anak-anak, tetapi tidak ada orang dewasa, dengan penyakit defisiensi imun primer di 37% rumah tangga (Gambar 3).

Di antara sampel selesai pasien dengan penyakit defisiensi imun primer dalam Survei Nasional Kedua pasien, hanya 9% dari subyek penelitian adalah enam
tahun atau kurang. Tiga belas persen berusia tujuh hingga dua belas.Lain 9% adalah
remaja, berusia 13-17.Secara total, sekitar sepertiga dari sampel pasien untuk
survei nasional kedua adalah di bawah 18 tahun.Empat belas persen masih muda
orang dewasa, berusia 18 hingga 29. Satu dari lima (21%) dari pasien pada population adalah 30 sampai 44 tahun. Lain 29% adalah sekitar setengah abad, 45 hingga 64 tahun.Hanya 5% dari kekurangan kekebalan tubuh pasien berusia 65 atau lebih (Gambar 4).

Distribusi jenis kelamin orang dengan penyakit defisiensi imun primer adalah mirip dengan populasi umum.Di antara sampel nasional pasien dengan penyakit kekurangan kekebalan primer, 42% adalah laki-laki dan 57% adalah perempuan (Gambar 5).Hal ini sedikit berbeda dari distribusi jenis kelamin laki-laki 48% dan perempuan 52% disurvey pertama, serta masyarakat umum secara keseluruhan. Meskipun prosedur non probability sampling untuk survei pasien, distribusi geografis dari sampel pasien erat mencerminkan populasi total Amerika Serikat. Di antara hampir 1.500 pasien dalam sampel yang lahir di Amerika Serikat, 49 dari 50 negara bagian ditambah District of Columbia terwakili dalam mereka tempat lahir.Dalam membandingkan proporsi pasien AS lahir yang lahir dalam divisi Sensus khusus pada persen dari penduduk AS yang saat ini tinggal di divisi, tingkat hampir identik untuk New England (7% sampai 5%), Mid-Atlantic (16% sampai 15%), Atlantik Selatan (15% sampai 18%), Timur Tengah Selatan (5% sampai 6%), Barat Selatan Tengah (10% sampai 11%), dan Gunung (5% sampai 6%). Ada proporsi yang lebih tinggi pasien untuk populasi dalam survei nasional kedua dari Timor Tengah Utara (21% untuk 17%) dan Barat Tengah Utara (13% sampai 7%).Ada proporsi yang lebih rendah dari pasien untuk populasi di divisi Pasifik (9% sampai 16%).(Gambar 6).

Dari hasil survey di atas memperlihatkan pasien dengan gangguan kekebalan tubuh primer di Amerika Serikat, walaupun jumlah yang kecil tetapi mereka tetap membutuhkan pertolongan dari medis dan para medis untuk membantu meringankan sakit yang di derita.Dari hal itu saya menyusun makalah ini untuk mengetahui lebih dalam tentang penyakit kekurangan kekebalan tubuh primer.

B.    IMUNODEFISIENSI ANTIBODY SEL T

Limfosit T yang dihasilkan dari prekursor belum dewasa dalam timus. Dewasa,  sel T ditemukan dalam darah, dimana mereka merupakan 60% sampai 70% dari limfosit, dan sel T zona organ limfoid perifer, seperti wilayah paracortical kelenjar getah bening dan selubung periarteriolar limpa (Gambar 6-3). Pemisahan sel T untuk situs-situs anatomi adalah karena sel-sel mengekspresikan reseptor untuk sitokin chemoattractant (kemokin) yang diproduksi hanya di daerah organ limfoid. Setiap sel T secara genetik diprogram untuk mengenali sel tertentu terikat antigen dengan reseptor antigen-spesifik sel T (TCR). Pada sekitar 95% dari sel TTCR terdiri dari heterodimer disulfida-linked terdiri dari α dan sebuah rantai polipeptida β (Gambar 6-4)., masing-masing memiliki variabel (antigen-mengikat) dan wilayah konstan. TCR αβ mengakui antigen peptida yang ditampilkan oleh major histocompatibility complex (MHC) molekul pada permukaan antigen-pressenting sel. Sel T (berbeda dengan sel B) tidak dapat diaktifkan oleh antigen larut, karena itu, penyajian diproses, yang terikat membran antigen oleh antigen-presenting sel diperlukan untuk induksi imunitas diperantarai sel. Setiap TCR yang noncovalently terkait dengan sekelompok lima rantai polipeptida, tiga di antaranya membentuk kompleks molekul CD3 dan dua adalah dimer dari rantai ζ. CD3 dan ζ protein adalah invarian.Mereka tidak mengikat antigen tetapi terlibat dalam transduksi sinyal ke dalam sel T setelah TCR telah terikat antigen. T-sel reseptor yang mampu mengenali jumlah yang sangat besar dari peptida, masing-masing sel T mengekspresikan molekul TCR dari satu struktur dan spesifisitas. TCR keragaman dihasilkan oleh penataan ulang somatik dari gen yang menyandikan rantai TCR. Seperti bisa diduga, setiap sel somatik memiliki gen TCR dari garis kuman. Penyusunan ulang gen ini hanya terjadi pada sel T selama perkembangan mereka di timus; maka kehadiran penyusunan ulang gen TCR ditunjukkan oleh analisis molekuler adalah penanda garis keturunan T-sel. Analisis tersebut digunakan dalam klasifikasi keganasan limfoid. Selanjutnya, karena masing-masing sel T memiliki penataan ulang DNA yang unik (dan karenanya TCR unik), adalah mungkin untuk membedakan poliklonal (non-neoplasma) T-sel proliferations dari monoklonal (neoplastik) T-sel proliferations.

Gambar 6-4 T-sel reseptor (TCR) yang kompleks. Sebuah ilustrasi, Skema rantai TCRα dan TCRβ terkait dengan kompleks CD3. B, Pengakuan MHC terkait peptida ditampilkan pada sel antigen-penyajian (atas) dengan TCR. Perhatikan bahwa TCR terkait ζ rantai dan CD3 kompleks memberikan sinyal (sinyal 1) pada saat pengakuan antigen, dan CD28 memberikan sinyal (sinyal 2) pada saat pengakuan dari costimulators (molekul B7).

Sekelompok kecil dari sel T dewasa mengekspresikan jenis lain dari TCR terdiri dari γ dan rantai polipeptida δ. TCR γδ mengakui peptida, lipid, dan molekul kecil, tanpa persyaratan untuk ditampilkan oleh protein MHC. γδ sel T cenderung agregat pada permukaan epitel, seperti mukosa saluran pernapasan dan pencernaan, menunjukkan bahwa sel-sel ini penjaga yang melindungi terhadap mikroba yang mencoba untuk masuk melalui epitel ini. Namun, fungsi yang tepat dari sel T γδ tidak dikenal. Lain sebagian kecil dari sel T mengungkapkan penanda yang ditemukan pada pembunuh alami (NK) sel; sel-sel ini disebut NK-sel T. NK-sel T mengekspresikan keragaman yang sangat terbatas TCRs, dan mereka mengakui glikolipid yang ditampilkan oleh CD1 molekul MHC mirip. Fungsi NK-sel T juga tidak didefinisikan dengan baik.Top of Form

Selain CD3 dan ζ protein, sel T mengekspresikan sejumlah nonpolymorphic, fungsi terkait molekul, molekul aksesori juga disebut, termasuk CD4, CD8 CD2, integrin, dan CD28. CD4 dan CD8 disajikan pada dua himpunan bagian saling eksklusif sel T αβ. CD4 diekspresikan pada sekitar 60% dari dewasa sel T CD3 +, sedangkan CD8 diekspresikan pada sekitar 30% sel T. T-sel membran terkait glikoprotein menjadi coreceptors di T-sel aktivasi. Selama presentasi antigen, CD4 molekul mengikat ke bagian nonpolymorphic dari molekul MHC kelas II diekspresikan pada penyajian antigen-sel (lihat Gbr. 6-4). Sebaliknya, CD8 molekul mengikat untuk kelas I molekul MHC. CD4 dan CD8 yang diperlukan untuk memulai sinyal yang mengaktifkan sel T yang mengenali antigen. Karena kebutuhan untuk coreceptors, CD4 + sel T pembantu dapat mengenali dan merespon antigen hanya dalam konteks molekul MHC kelas II, sedangkan CD8 + T sitotoksik sel mengenali sel-terikat antigen hanya dalam hubungan dengan kelas I molekul MHC. Sekarang juga ditetapkan bahwa sel T membutuhkan dua sinyal untuk aktivasi. Sinyal 1 disediakan ketika TCR bergerak oleh antigen MHC yang terikat tepat, dan CD4 dan CD8 coreceptors mengikat molekul MHC. Sinyal 2 disampaikan oleh interaksi molekul CD28 pada sel T dengan molekul costimulatory B7-1 (CD80) dan B7-2 (CD86) disajikan pada sel antigen-presenting (lihat Gbr. 6-4). Pentingnya co-stimulasi oleh jalur ini dibuktikan oleh fakta bahwa, dengan tidak adanya sinyal 2, sel T gagal untuk menanggapi, menjalani apoptosis, atau menjadi tidak reaktif. Ketika sel T diaktifkan oleh antigen dan costimulators , mereka mengeluarkan secara lokal bertindak protein yang disebut sitokin. Di bawah pengaruh sebuah sitokin yang disebut interleukin-2 (IL-2), sel T berkembang biak, sehingga menghasilkan sejumlah besar antigen-spesifik limfosit. Beberapa sel berdiferensiasi menjadi sel efektor, yang melakukan fungsi menghilangkan antigen yang dimulai respon. Sel diaktifkan lain berdiferensiasi menjadi sel memori, yang berumur panjang dan siap untuk merespon dengan cepat untuk mengulang pertemuan dengan antigen.

Top of Form

C.   SINDROM DIGEORGE

DiGeorge Syndrome adalah penyakit imunodefisiensi primer yangdisebabkan oleh migrasi abnormal dan perkembangan sel-sel tertentudan jaringan selamaperkembangan janin. Sebagai bagian dari perkembangancacat, kelenjar timusmungkin akan terpengaruh dan T-limfositproduksi mungkin terganggu, mengakibatkan infeksi berulang.DiGeorge Syndrome adalah penyakit imunodefisiensi primer yang disebabkan olehmigrasi abnormal dan pengembangan sel tertentudan jaringan selama pertumbuhan dan diferensiasijanin.

 Jaringan dan organ yang berbeda seringtimbul dari satu kelompok sel embrio.Meskipun jaringan dan organ yang pada akhirnyaberkembang dari satu kelompok sel embriomungkin tampak tidak terkait dalam sepenuhnya terbentukanak, merekaterkait dan telah mengembangkandari jaringan embrio atau janin yang sama.Meskipun organ yang berbeda mungkin terlibat dalamSindrom DiGeorge, merekasemua berkembang darisama embrio sel.Kebanyakan, tetapi tidak semua pasiendengan DiGeorgeSindrom memiliki penghapusan kecil di spesifikbagian darikromosom nomor 22 pada posisi22q11.2. Nama lain untuk sindrom ini adalah sindrom penghapusan kromosom 22q11.2. Pasiendengan Sindrom DiGeorge tidak semua menunjukkanketerlibatan organ yang sama. Sebuah organ yang diberikan mungkintidak terlibat, atau lebih sedikit terlibat bahwa organtampaknya normal. Dengan demikian, pasien denganSindrom DiGeorge mungkin tidak semua memiliki keterlibatan organ yang sama atau tingkat keparahan yang sama. Pasiendengan Sindrom DiGeorge mungkin memiliki salah satu atau semuadari:Penampilan wajahAnak yang terkena mungkin memiliki terbelakangdagu, mata dengan kelopak mata berat, telinga yang diputarkembali dan cacat atas bagian-bagian dari telinga merekalobus. Ciri-ciri wajah sangat bervariasi darianak ke anak dan mungkin tidak sangat menonjol dibanyak yang terkena anak.Kelainan Kelenjar paratiroidAnak yang terkena mungkin memiliki terbelakangparatiroid kelenjar (hipoparatiroidisme). Ituparatiroid adalah kelenjar kecil yang ditemukan di bagian depanleher dekat kelenjar tiroid (maka nama"Paratiroid").Mereka berfungsi untuk mengontrol normalmetabolisme dan kadar kalsium. Anak-anakdengan Sindrom DiGeorge mungkin mengalami kesulitanmempertahankan tingkat normal kalsium, dan inidapat menyebabkan mereka mengalami kejang (konvulsi).Dalam beberapa kasus, kelainan paratiroid adalahrelatif ringan atau tidakada sama sekali. Paratiroidcacat sering menjadi lebih parah dengan waktu.Anak dengan cacat jantung mungkin memiliki berbagai cacat jantung. Untuk sebagian besar, inianomali melibatkan aorta dan bagian darijantung dari aorta yang berkembang. Seperti lainnyaorgan yang terkena dampak dalam Sindrom DiGeorge, cacat jantung bervariasi dari anak ke anak. Pada beberapa anak,cacatjantung mungkin sangat ringan atau tidak ada.Thymus Gland KelainanBayi dan anak-anak yang terkena mungkin memilikikelainan timus mereka. Kelenjar timusbiasanya terletak di daerah atas bagian depandada. Timus dimulai pengembangannya di leher selama tiga bulan pertama perkembangan janin. Timusakan lebih besar, kemudian turun ke bawah ke dalamdada untuklokasi utama di bawah tulang dada dan hati.Timus mengontrol pengembangan danpematangan satu jenis limfosit, yangT-limfosit ("T" untuk"Thymus"). Ukuran timusmempengaruhi jumlah T-limfosit yang dapatberkembang. Pasien dengan timus kecil menghasilkanlebih sedikit T-limfosit dari seseorang denganbiasanya berukuran timus. T-limfosit adalahpenting untuk ketahananterhadap virus tertentu dan jamurinfeksi. Beberapa T-limfosit, sitotoksikT-limfosit,langsung membunuh virus. T-limfositjuga membantu B-limfosit untuk berkembangmenjadi plasmasel dan memproduksi imunoglobulin atau antibodi.Pasien denganSindrom DiGeorge mungkin memiliki sedikit produksi sel-T dibandingkan dengan rekan-rekan mereka,dan sebagai hasilnya, mereka mungkinmemiliki peningkatankerentanan terhadap infeksi virus, jamur dan bakteri.Seperti dengan cacat lainnya dalam DiGeorgeSyndrome, cacat T-limfosit bervariasi daripasien ke pasien. Selainitu, kecil atau ringankekurangan dapat menghilang dengan waktu.Pasien denganSindrom DiGeorge sesekali mungkin dengan berbagai kelainan perkembangan lainnyatermasuk langit-langit, fungsi dari langit-langit mulut,tertunda akuisisi berbicara dan kesulitan dalammakan dan menelan. Selain itu, beberapa pasienmemiliki ketidakmampuan belajar, masalah perilaku,dan hiperaktif.

Diagnosis Sindrom DiGeorgebiasanya dibuat berdasarkan tanda dan gejalayang hadir saat lahir atau mengembangkan segerasetelah lahir. Beberapa anak mungkin memiliki wajahfitur yang merupakan ciri khas dari DiGeorgeSindrom. Anak yang terkena mungkin juga menunjukkan tanda-tandatingkat kalsium darah rendahsebagai akibat dari merekahipoparatiroidisme. Ini mungkin muncul sebagai rendahkalsium darah pada tes darah rutin, atau bayimungkin "gelisah" atau mengalamikejang (konvulsi) sebagaiakibat dari kalsium rendah. Anak yang terkena mungkinjuga menunjukkan tanda-tanda dan gejala dari cacat jantung.Mereka mungkinmemiliki murmur jantung yang munculpada pemeriksaan fisik rutin, merekamungkin menunjukkan tanda-tandagagal jantung, atau mereka mungkin memiliki oksigen rendahisi darah arteri dan muncul "biru" ataucyanotic. Akhirnya, anak-anakyang terkena mungkin menunjukkan tanda-tandainfeksi karena keterbelakanganmereka timus kelenjar dan rendah T-limfosit tingkat.Beberapa anak memiliki tandaatau gejala pada saat lahir atausementara mereka masih di kamar bayi rumah sakit. Lainnyamungkin tidak menunjukkan tanda atau gejala sampai merekabeberapa minggu atau bulan lebih tua. Beberapa anak danorang dewasa yang didiagnosis pada usia yang jauh lebih tua karenauntuk keterlambatan bicara, masalah bicara kualitatif, ataumasalah makan.Ada banyak variasi dalam DiGeorgeSindrom dari anak ke anak. Pada beberapa anak,semua organ dan jaringan yangterpengaruh. Anak-anak ini memiliki karakteristikwajah karakteristik, kalsium darah rendah darihipoparatiroidisme, kelainan jantung dankekurangan di T-limfosit jumlah danfungsi. Pada anak-anak lain, semua yang berbedaorgan dan jaringan mungkin tidakterpengaruh, danorgan dan jaringan yang terpengaruh mungkinberpengaruh terhadap derajat yang berbeda.Tidak hanya anak-anak dengan Sindrom DiGeorge
berbeda dalam organ dan jaringan yang terkena,tetapi mereka juga berbeda dalam hal bagaimana sebuahorgan tertentu yang parah atau jaringan yang terkena.Di masa lalu, diagnosis dari DiGeorgeSindrom ini biasanya dibuat ketika setidaknya ada tiga temuan karakteristik yang dijelaskan di atas. Sayangnya, hal inimenyebabkan banyak ringankasus akan terjawab. Dalam beberapa tahun terakhir,genetiktes telah lebih banyak digunakan. Lebih dari 90%pasien dengan diagnosis klinis DiGeorgeSindrom memiliki penghapusan kecil tertentubagian dari 22kromosom nomor pada posisi22q11.2. Ini dapat diidentifikasi dalam cara angka, tapi cara yang paling umum adalah sebuah FISH analisis (untuk Fluorescent in Hibridisasi). Menggunakandari tes analisis FISH telah membuat diagnosisSindromDiGeorge lebih tepat dan lebihumum. Sekitar 1 dari 4000 bayi memilikiDiGeorgeSyndrome atau kromosom 22q11.2penghapusan sindrom. Untuk pasien yang tidak memilikipenghapusan, diagnosis terus bergantung padakarakteristik kombinasi keadaan klinis.

Terapi untuk sindrom DiGeorge ditujukan untukmemperbaiki cacat pada organatau jaringanyang terpengaruh. Oleh karena itu, terapi tergantung padasifat cacatyang berbeda dan tingkat keparahan mereka.Pengobatan kalsium rendah danhipoparatiroidisme mungkin melibatkan kalsiumsuplementasi dan penggantian hilanghormon paratiroid. Sebuah hati (atau jantung) cacatmungkin memerlukan obat atau pembedahan korektifuntuk meningkatkan fungsi jantung. Jika operasi diperlukan, sifat yang tepat dari operasi tergantungpada sifat dari cacat jantung.Bedah dapatdilakukan sebelum setiap cacat kekebalan tubuhdiperbaiki. Semua tindakan pencegahanyang biasanya diambil dengan anakdengan T-selimmunodeficiencies diamati, sepertipenyinaran semua produk darahuntukmencegahbertambahnya penyakit dan memastikan darahbebas dari virus berbahaya.Seperti disebutkan di atas, cacat kekebalan padaT-limfosit fungsi bervariasi dari anak ke anak.Oleh karena itu, kebutuhan untuk terapi T-limfositcacatjuga bervariasi. Banyak anak-anak denganDiGeorge Syndrome memiliki normalT-limfosit fungsi dan tidak memerlukan terapi untukimmunodeficiency. Anak-anaklain pada awalnya mengalami gejala ringancacat pada T-limfosit yang meningkatkan fungsisaat mereka tumbuh dewasa. Dalam kebanyakan kasus dari DiGeorgeSindrom, jumlah kecil timus yangini memberikan cukup T-limfosit fungsi.Jarang, timus sangat kecil sehingga cukupjumlah T-sel tidak berkembang. Dalam kasus ini,bentuk khusus dari transplantasi sumsum tulang atautimus transplantasi dapat dilakukan.Pada beberapa anak dengan Sindrom DiGeorge,cacat T-limfosit cukupsignifikan untukmenyebabkan B-limfosit untuk gagal menghasilkan cukupantibodi. Hal ini terjadi karena antibodi yang diproduksi oleh B-limfosit bawah arahdari bagian-bagian spesifik dari T-limfosit. Ketika sel-B yang terkena,ini yang paling sering mengakibatkan keterlambatan dalam produksiantibodi. Jarang, anak-anak mungkin memerlukanimunoglobulin pengganti terapi.Seperti dijelaskan dalamparagraf sebelumnya, tidak semuaanak-anak dengan Sindrom DiGeorgemembutuhkan terapiuntuk immunodeficiency mereka. Sekitar 80%dari pasiendengan penghapusan kromosom nomor  22q11.2 telah mengurangi T-sel. Namun,kurang dari 0,2% memiliki kerusakan kekebalan yangmembutuhkan transplantasi sumsum tulang atau timustransplantasi. Mayoritas anak-anak denganimmunodeficiency memiliki ringan sampai sedang defisitjumlah T-sel. Pasien ini biasanya tidakmemerlukan transplantasi, namun, strategi yang bertujuanpada pencegahan infeksi bakteri sering dapatcukup membantu. Ini mungkin termasuk antibiotik profilaksisdan perawatan yang memadai tentang segala pencegahan alergi. Alergitampak meningkat pada pasien denganDiGeorge Syndrome. Mereka dapat menyebabkaninfeksi dan diperlakukan dengan obat yang sama yang digunakan pada pasien lain dengan alergi.Sekitar 10% pasien dengan penghapusan kromosom 22q11.2, dan tidak diketahuijumlah pasien dengan Sindrom DiGeorgetanpa penghapusan, memiliki penyakit autoimun. Hal ini terjadi ketika sistem kekebalan tubuhmembuat kesalahan dan mencoba untuk melawan tubuhnya sendiri.Tidakdiketahui mengapa hal ini terjadi pada orang dengan masalah T-limfosit. Yang paling umumpenyakit autoimun dalam Sindrom DiGeorgeadalah idiopatik trombositopenia purpura(Antibodi terhadap trombosit), autoimunhemolitik anemia (antibodi terhadap darah merahsel), remaja / dewasa arthritis dan autoimunpenyakit kelenjartiroid.

Harapan untuk Pasien Sindrom DiGeorge. Terapi dan prognosis DiGeorge Syndrometergantung pada sejauh mana anakterpengaruh dalam semua sistem organ. Tingkat keparahan jantungpenyakit biasanya factor yang paling menentukan. Sebagaimana disebutkan di atas, kebanyakan anak memilikiringan sampai sedang defisit produksi sel-Tyang sering membaik dengan usia. Secara keseluruhan,prospekuntuk pola infeksi optimis karena kebanyakanpasien tidak menderita infeksi berulangsaat dewasa. Namun demikian, sekitar sepertigaorang dewasa memiliki infeksi berulang yangkecil.

D.   KESIMPULAN

Ada banyak variasi dalam DiGeorgeSindrom dari anak ke anak. Pada beberapa anak,semua organ dan jaringan yangterpengaruh. Anak-anak ini memiliki karakteristikwajah karakteristik, kalsium darah rendah darihipoparatiroidisme, kelainan jantung dankekurangan di T-limfosit jumlah danfungsi. Pada anak-anak lain, semua yang berbeda baik organ dan jaringan mungkin tidakterpengaruh. Diagnosis DiGeorgeSindrom dengan tesgenetik telah lebih banyak digunakan. Lebih dari 90%pasien dengan diagnosis klinis DiGeorgeSindrom memiliki penghapusan kecil tertentubagian dari 22kromosom nomor pada posisi22q11.2 yang diidentifikasi denganFISH analisis. Terapi untuk sindrom DiGeorge ditujukan untukmemperbaiki cacat pada organatau jaringanyang terpengaruh. Tidak semuaanak-anak dengan Sindrom DiGeorgemembutuhkan terapiuntuk immunodeficiency mereka. Sekitar 80%dari pasiendengan penghapusan kromosom nomor  22q11.2 telah mengurangi T-sel. Namun,kurang dari 0,2% memiliki kerusakan kekebalan yangmembutuhkan transplantasi sumsum tulang atau timustransplantasi. Mayoritas anak-anak denganimmunodeficiency memiliki ringan sampai sedang defisitjumlah T-sel. Pasien ini membutuhkanstrategi yang bertujuanpada pencegahan infeksi bakteri, termasuk antibiotik profilaksisdan perawatan yang memadai tentang segala pencegahan alergi. Harapan untuk Pasien Sindrom DiGeorge. Terapi dan prognosis DiGeorge Syndrometergantung pada sejauh mana anakterpengaruh dalam semua sistem organ.

E.    REFERENSI

Kumar, Abbas, Fausto. Pathologi Basic Of Disease. Seventh Edition.

Medical immunologi.Schulman, Ronca & Bucuvalas, Inc. PRIMARY IMMUNE

 DEFICIENCY DISEASES IN AMERICA: 2002. Immune deficiency foundation.

TIPS MENJAGA KESEHATAN GIGI

A. Tips Mudah Menjaga Kesehatan Gigi Anda

Tips Kesehatan. Memiliki gigi yang kuat dan sehat merupakan impian semua orang. Disamping itu juga,  gigi berperan penting dalam membantu pencernaan makanan yang mana bertugas pertama kali dalam melembutkan makanan sebelum masuk ke usus kita. Dengan memiliki gigi yang sehat pula, maka senyum pun terasa tidak berat kita lakukan. Lalu, adakah tips mudah menjaga kesehatan gigi yang baik dan benar ....????

       Sahabat, tips kesehatan. Setiap orang tentu tidak mengharapkan mengalami sakit gigi dan juga mengalami yang namanya gigi berlubang dan berbagai masalah gigi lainnya. Karena itulah, kita harus menjaga kesehatan gigi agar tidak mengalami ke dua hal tersebut. Tips Kesehatan kali ini akan mengetengahkan sebuah artikel yang mungkin sangat bermanfaat bagi pembaca berkaitan dengan kesehatan gigi.

Berikut ini adalah tips mudah menjaga kesehatan gigi secara baik dan benar :

1. Jauhilah berbagai makanan manis karena sangat tidak baik untuk kesehatan gigi anda. Makanan manis tersebut akan mengendap di dalam sela-sela gigi anda dan merupakan tempat berkembang biaknya bakteri yang akan merusak gigi anda. Makanlah makanan yang banyak mengandung kalsium seperti alpukat, brokoli dan kacang-kacangan untuk kesehatan gigi anda.
2. Biasakan untuk menyikat gigi anda dua kali sehari atau sehabis makan. Agar sisa-sisa makanan tidak mengendap di sela-sela gigi. Sehingga gigi anda akan lebih sehat dan bersih setiap hari.
3. Rawatlah gigi anda sendiri dengan benar dan jika ada masalah yang berkaitan dengan kesehatan gigi anda seperti gusi yang berdarah atau yang lainnya. Segeralah berkonsultasi dengan dokter spesialis gigi. Agar masalah pada gigi anda tersebut dapat segera teratasi secara dini pula.
4. Rutinlah berkunjung ke dokter spesialis gigi untuk mengetahui dan mengecek kesehatan gigi anda setiap enam bulan sekali.
5. Mulai sekarang, jauhilah dari kebiasaan merokok. Karena kandungan nikotin dalam rokok ternyata sangat tidak baik untuk kesehatan gigi anda.

B. Bagaimana Cara Memelihara Kesehatan Gigi dan Mulut

    Rutin setiap 6 bulan sekali untuk memeriksakan kondisi gigi dan mulut kita. Jangan menunggu ada keluhan baru periksa kesehatan gigi dan mulut janganlah dianggap sepele karena gigi dan mulut merupakan bagian yang tidak terpisahkan dari tubuh kita.

Drg HS Setyawan, MS dalam tulisannya yang berjudul Kesehatan Gigi Dan Mulut Hubungannya Dengan Kesehatan Umum menyebutkan telah  ada  beberapa  laporan  penelitian  yang menghubungkan antara kondisi kesehatan mulut dengan Penyakit Jantung Koroner (PJK). Rees (1994) misalnya melaporkan orang  yang mempunyai penyakit penyangga gigi (periodontitis) berisiko mengalami stroke hampir 3 kali lebih banyak dan mengalami PJK 2 kali lebih banyak daripada orang yang jaringan penyangga giginya sehat. Bahkan beberapa penelitian menyebutkan dugaan bahwa  penyakit  jaringan  penyangga  gigi  yang  disebabkan  terutama oleh bakteri gram negarif akan mengeluarkan racun (endotoksin) dan sitokin peradangan (sebagai  komponen  sistim  pertahanan  tubuh)  sehingga  memicu  terjadinya  pengapuran pembuluh  darah  (atherosklerosis)  dan  penyumbatan  pembuluh  darah (thromboembolik) yang menyebabkan PJK.

Mengingat pentingnya kesehatan gigi dan mulut serta akibatnya terhadap kesehatan tubuh secara umum, maka upaya pemeliharaannya harus diusahakan seoptimal mungkin. Upaya memelihara rongga mulut yang terutama haruslah ditujukan untuk mengendalikan pertumbuhan bakteri di dalam rongga mulut karena pertumbuhan bakteri dalam mulut yang tidak terkontrol merupakan penyebab utama terjadinya problem gigi dan mulut.

Beberapa hal yang bisa dilakukan adalah sebagai berikut :

1. Lebih memilih makanan yang berserat daripada makanan yang bersifat lengket. Makanan yang berserat, selain baik untuk kesehatan gigi dan mulut juga baik bagi kesehatan tubuh secara keseluruhan.
2. Memilih menggunakan benang gigi (dental floss) daripada menggunakan tusuk gigi saat membersihkan sisa makanan yang terselip di sela-sela gigi (inter dental area). Penggunaan tusuk gigi yang tidak hati-hati dapat melukai gusi kita.
3. Menjaga kebersihan mulut dengan menyikat gigi secara rutin di waktu pagi dan malam, sebelum tidur. Menyikat gigi ini bertujuan untuk membersihkan plak gigi yang merupakan media yang baik bagi bakteri berkembang biak.
4. Menggunakan pasta gigi enzim untuk menyikat gigi karena pasta gigi enzim tidak mengandung deterjen sehingga tidak mengiritasi jaringan lunak di dalam mulut. Kandungan enzim serta protein-protein di dalamnya akan mengembalikan kemampuan air ludah untuk mengontrol perkembangbiakan bakteri di dalam rongga mulut atau dikenal dengan sebutan fungsi bakteriostatik. Bakteri mulut yang berkembang tidak terkontrol merupakan penyebab utama terjadinya kerusakan gigi dan mulut.

Kunjungi dokter gigi secara rugi ke dokter gigi. Bukankah mencegah lebih baik daripada mengobati.

C. Tips Menjaga Kesehatan Gigi Anak

Mengajarkan anak-anak tentang pentingnya menyikat gigi dan flossing setiap hari akan menghindari mereka dari penyakit gigi di masa mendatang. Perawatan gigi yang baik sangat penting untuk semua orang terlepas dari usia, menanamkan kebiasaan baik pada tahap awal kehidupan anak-anak akan membantu mencegah mereka menderita penyakit yang berhubungan dengan gigi.

Berikut adalah beberapa tips yang dapat membantu menjaga kesehatan gigi yang baik pada anak-anak:

1. Menjaga kebiasaan membersihkan gigi sedini mungkin:

Menjaga kebiasaan membersihkan gigi harus dimulai sedini mungkin. Gusi bayi serta gigi yang baru muncul harus benar-benar dibersihkan dengan air pada kaain basah setelah mereka makan.

2. Gunakan pasta gigi fluoride:

Pasta gigi fluoride harus digunakan segera setelah gigi susu muncul (biasanya sekitar 6 bulan) yang membantu mencegah dan mengendalikan kerusakan gigi.Untuk anak di bawah usia 3 thn,gunakan pasta gigi fluoride yang mengandung setidaknya 1000 ppm fluoride dan untuk anak-anak antara 3 sampai 6, mengandung flouride 1350-1500 ppm. Namun, harus dipastikan bahwa anak-anak tidak menjilat atau makan pasta gigi.

3. Teknik menyikat gigi yang tepat:

Penting untuk memastikan bahwa anak-anak menyikat gigi dengan benar. Mengetahui cara menyikat yang benar dapat membantu mengembangkan kebiasaan kesehatan mulut yang baik dari tahap awal. Namun, tidak perlu menjelaskan cara menyikat gigi yang benar dengan teknik yang rumit. Cobalah menggunakan langkah sederhana untuk menjelaskan bagaimana cara memegang sikat gigi dan gerakan menyikat  yang .

4. Flossing:

Flossing penting untuk kesehatan gigi, flossing yang baik dapat menghilangkan sisa makanan disela-sela gigi.  Meskipun sangat sulit, dapat membantu mencegah kerusakan gigi dan bau mulut. Flossing gigi pada anak-anak dimulai pada saat  merekamempunyai dua gigi geraham , yang biasanya terjadi antara usia 2,5 hingga 3 tahun.

5. Makanan bergizi:

penting untuk memastikan bahwa anak makan makanan yang bergizi untuk menjaga kesehatan gigi yang baik. Gula yang tersembunyi dalam makanan dan minuman mungkin menyebabkan gigi berlubang. Sebaliknya,  jus buah tidak hanya bergizi, tetapi juga dapat mengurangi kemungkinan gigi berlubang. Makan buah-buahan dan sayuran mentah, keju non-olahan , susu dan yogurt, adalah pilihan makanan sehat yang dapat dimasukkan dalam menu anak-anak untuk kesehatan mulut yang baik.

Batasi makanan lengket yang melekat pada gigi dan menyebabkan gigi berlubang. Menyuruh anak-anak untuk minum atau membersihkan gigi setelah makan makanan manis atau lengket dapat mengurangi potensi kerusakan gigi.

6. Rutin periksa ke dokter gigi:

Anak harus dibawa ke dokter gigi setidaknya satu kali saat dia berusia 2 tahun. Hal ini membantu anak-anak untuk membiasakan diri dengan lingkungan dan mengidentifikasi serta mencegah masalah gigi sedini mungkin tanpa melakukan pengobatan rumit.

D. Makanan dan Kesehatan Gigi

    Makanan menjadi salah satu penyebab kerusakan gigi,bukan hanya kandungan dalam makanan. Tapi juga cara memakannya. Penting untuk diketahui, makanan yang anda konsumsi sangat mempengaruhi kesehatan gigi anda. Alasannya, karena gigilah “pihak” pertama yang berhadapan dengan makanan sebelum masuk ke dalam tubuh untuk diolah. Itu sebabnya, jangan anggap remeh pengaruh makanan, jika Anda menginginkan gigi yang sehat dan cantik. Bahkan lebih jauh lagi bisa merembet pada kesehatan seluruh tubuh.

Apa saja yang perlu diketahui seputar kesehatan gigi dan makanan?

    1. Kunyah Dengan Baik dan Proporsional

Saat menguyah, pergunakanlah gigi sesuai dengan fungsinya, yakni gigi depan untuk menggigit (memotong), gigi taring untuk mencabik, dan gigi geraham untuk menguyah (menghaluskan). Anda juga perlu menyeimbangkan porsi kerja antara geraham kanan dan kiri. Jika anda hanya memanfaatkan sebagian gigi saja, akan timbul rasa tidak nyaman, bahkan sakit kepala. Gigi yang terlalu sering dipakai akan terasa ngilu. Sementara gigi yang tidak pernah dipakai akan menjadi area nikmat bagi plak.

2. Perhatikan Suhunya

Hindari makanan-makanan yang terlampau panas atau dingin. Biasakan menunggu makanan menjadi sedikit lebih hangat. Suhu yang terlalu ekstrem pada makanan akan memberi efek shok pada gigi. Hasilnya gigi menjadi lebih rentan terhadap kerusakan. Suhu yang ekstrem juga memberi pengaruh pada saraf. Itu sebabnya, terkadang ada rasa ngilu jika mengonsumsi makanan yang sangat dingin.

3. Hindari Makanan yang Terlalu Keras

Gigi Anda mungkin kuat dan mampu menggigit makanan yang keras, namun, untuk mencegah hal yang tidak diinginkan, sebaiknya hindari mengunyah makanan dengan kekerasan yang tidak lazim. Anda bisa memotong makanan menjadi berukuran kecil sebelum menguyahnya, agar kerja gigi menjadi lebih ringan.

4. Kontrol Makanan Jenis Ini

Gula, cokelat, permen, makanan manis dan camilan dari tepung cukup aktif memicu kerusakan gigi. Pastikan Anda mengonsumsinya tidak berlebihan. Segeralah berkumur untuk menghindari penumpukan gula di dalam mulut. Kacang-kacangan dan daging juga perlu disikapi hati-hati karena teksturnya yang sangat mudah menyangkut di gigi. Anda, harus membersihkan gigi dengan seksama setelahnya.

5. Perbanyak Konsumsi Buah-buahan dan Sayuran

Sebenarnya makanan Indonesia bersahabat bagi gigi. Aneka buah dan sayur mayur adalah asupan yang aman bagi gigi. Buah dan sayur mengandung serat yang sangat efektif berfungsi sebagai pembersih gigi alamiah. Selain itu mengunyah buah dan sayur juga sangat baik untuk memberi efek pemijatan pada gusi dan menyegarkan aroma mulut. Rajinlah mengonsumsi kemangi dan teh hijau karena memberikan efek yang sangat baik bagi kesehatan gigi.

6. Perawatan Ekstra Bagi Penggemar Kopi dan Rokok

Kopi dan rokok menimbulkan efek yang mirip pada gigi. Warna gigi menjadi pudar dan menghitam. Selain itu, aroma mulut pun menjadi kurang sedap. Jika anda penggemar kopi dan rokok, lakukan perawatan ekstra pada gigi agar gigi tetap sehat dan cantik. Anda bisa melakukan perawatan berupa pemutihan gigi secara rutin. Bersihkan gigi dengan seksama dan berkumur untuk menjaga aroma mulut agar tidak berbau.

Ini adalah beberapa makanan untuk kesehatan gigi anda :

• Teh Hijau

Teh hijau sangat bermanfaat bagi kesehatan gigi. Teh hijau mengandung fluorin dalam jumlah yang cukup besar. Zat ini bisa bersenyawa dengan zat fostorus dalam gigi. Efeknya bisa menetralisir asam dan mencegah kerusakan pada gigi. Selain itu, teh hijau bisa mengurangi jumlah stretokokus deformasi dalam rongga mulut yang merupakan biang keladi kerusakan gigi. Teh hijau pun efektif mengurangi bau mulut.

• Jamur Hioko

Sangat baik untuk melindungi gigi karena jamur ini mengandung zat letinan yang mengekang baksil mengeluarkan plak pada gigi.

• Permen karet

Mengunyah permen karet yang bebas gula dapat meningkatkan sekresi ludah dan menetralkan asam dalam rongga mulut. Hasilnya, perusakan gigi pun terhindarkan.

• Minum Air Putih

Seperti juga tubuh yang perlu disiram, air putih memberi kesegaran yang dibutuhkan gigi.

E. Bagaimana Cara Menyikat Gigi yang Benar Sesuai Rekomendasi Dokter?

Sejak kecil kita selalu diingatkan untuk menjaga kebersihan dan kesehatan gigi. Nyaris semua orang sudah tahu bahwa wajib menyikat gigi dengan pasta gigi minimal dua kali sehari jika ingin giginya selalu sehat. Tapi sudah tahukah Anda bagaimana cara menyikat gigi yang benar?

Sebenarnya dokter gigi merekomendasikan untuk menyikat gigi secara vertikal. Ini dikarenakan kebiasaan menyikat gigi secara horizontal ternyata beresiko menyebabkan abrasi gigi. Gerakan menyikat gigi secara vertikal merupakan bagian dari roll technique, salah satu teknik menyikat yang disarankan oleh FDI.

Tapi sayang, kebanyakan orang masih menyikat giginya secara horizontal karena butuh kesadaran tinggi untuk menyikat gigi secara vertikal. Meski tahu seharusnya sikat gigi dilakukan vertikal, tapi tanpa sadar kita biasanya menggosok gigi dari arah kiri kanan. Bahkan berdasarkan riset, 60% orang Indonesia masih menyikat giginya bukan secara vertikal.

Untuk memudahkan kita menyikat gigi secara vertikal sesuai rekomendasi dokter gigi, telah hadir Pepsodent Vertical Expert. Inilah sikat gigi pertama dengan bulu sikat berbentuk kipas  yang terbukti secara klinis membersihkan gigi lebih baik*. Ini merupakan inisiatif dari Pepsodent untuk memberikan edukasi kepada masyarakat untuk menyikat gigi dengan cara yang benar.

Inovasi bulu sikat gigi berbentuk kipasdariPepsodent Vertical Expert bekerja dalam dua cara. Pertama, bulu sikat yang panjang dan ekstra tipis dengan mudah melakukan penetrasi di antara gigi untuk membersihkan sela-sela gigi dengan baik. Kedua, bulu sikat yang pendek berfungsi untuk membersihkan gusi dan permukaan gigi.

Screwdriver profile Pepsodent Vertical Expert memberikan kenyamanan lebih saat digenggam sehingga menyikat gigi secara vertikal tetap terasa stabil. Untuk perawatan yang sesuai dengan tipe gigi Anda, gunakan salah satu dari rangkaian produk pasta gigi Pepsodent yang diciptakan untuk memenuhi kebutuhan Anda.

PENUTUP

Ada beberapa alasan kenapa seseorang tidak menggunakan giginya secara proporsional. Tidak mungkin, alasannya hanya karena faktor kebiasaan saja. Seseorang yang hanya menggunakan geraham kiri pasti karena kondisi geraham kanannya tidak normal. Bisa saja berlubang atau terasa ngilu bila dipakai. Akibatnya, secara reflek makanan berpindah ke geraham kiri. Untuk mengatasi kondisi ini, anda harus segera ke dokter. Karena selain berdampak buruk terhadap gigi itu sendiri, hal ini juga akan memicu sakit di bagian tubuh yang lain. Pegal-pegal di bagian bahu antara lain bisa disebabkan Karena geraham yang terlalu letih.

Referensi: http://health.detik.com/read/2013/04/15/115523/2220352/756/bagaimana-cara-menyikat-gigi-yang-benar-sesuai-rekomendasi-dokter

http://intips-kesehatan.blogspot.com/2012/12/tips-jaga-sehat-gigi.html

http://www.enzim.com/bagaimana-cara-memelihara-kesehatan-gigi-dan-mulut.html

http://mendidikanakanak.blogspot.com/2013/03/tips-menjaga-kesehatan-gigi-anak.html

http://www.sehatraga.com/makanan-dan-kesehatan-gigi/